所谓“先天性”是指一出生就有的疾病。先天性疾病可以大体分为：1、遗传性获得；2、母亲怀孕期间环境因素不良影响。于甲状腺领域而言，甲减、甲亢等疾病也有可能以先天性的姿态出现，其中又以先天性甲减较为常见。新生儿甲减绝大多数情况下都是原发性甲减。先天性甲减病因可以是桥本氏病（甲状腺疾病）家族遗传、孕期碘元素过量或缺乏、新生儿甲状腺生长发育不正常等原因所致。
一般认为先天性甲减发生率约为1/，但引进新生儿先天性甲减筛查与没有引进此项筛查国家的发生率有较大差异，中国于年开始进行此项筛查。引入此项筛查通常会使先天性甲减发生率增高，是有利于对其的预防、干预和治疗，最终有利于我国儿童的健康生长发育。新生儿先天性甲减筛查主要采取新生儿足跟血筛查其是否阳性。影像技术等也可以进行此项检查，能为家庭（父母）提供视觉证据。
先天性甲减发生率较低，早中期干预和治疗的手段多样、效果较好，但如果治疗不及时则会导致患者骨骼、智力等发育造成严重影响。
