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导读：在妇科和不孕症门诊，约有1%的女性被诊断为卵巢早衰，也称原发性卵巢功能不全。它的发病病因复杂，近一半的患者找不到确切的原因。女性失去了卵巢功能，周期性排卵和女性激素分泌就不复存在。需要在妇科内分泌专家指导下进行激素补充治疗，改善生活质量；去生殖中心咨询生育问题，可能需要接受卵子捐赠。卵巢早衰的专家咨询
江苏省人医生殖中心：吴洁南京某大学一大二的女生因月经停了5个月，来我们生殖中心看医生，抽血查激素，发现卵泡刺激素（FSH）为70U/L，几周后再次复查仍在50U/L以上，并最近出现失眠、情绪不稳定，学习能力也明显下降。B超检查发现女孩的卵巢仅为正常的三分之一大小。医生惋惜地给出诊断：卵巢早衰（Prematureovarianfailure，POF），又称为原发性卵巢功能不全（primaryovarianinsufficiency，POI）。
一、什么是POF/POI？女性在40岁之前闭经4～6月、血清卵泡刺激素水平（FSH）高于40IU/L，或伴有雌激素水平的下降。此病最早是年由FullerAlbright学者首次提出。临床表现为：原发性或继发性闭经，伴有不同程度的绝经综合征，如潮热、多汗、情绪改变、生殖道萎缩等表现，其发生率在40岁以下约1%，30岁以下约1‰。
二、病因POF/POI病因复杂，主要包括以下几方面。
1、遗传学因素：家族性POF/POI的发病率是4%～31%，相关的遗传学异常包括X染色体及常染色体的基因突变。目前发病相关的候选基因有FMR1、FMR2、、BMP15、LHR、FSHR、INHA、FOXL2、FOXO3、ERα、ERβ及CYP19A1基因等。
2、免疫学因素：约有5%～30%的POF/POI患者合并其他自身免疫性疾病，以桥本氏甲状腺炎最常见，其次为肾上腺功能低下（Addison病）、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等。
3、酶缺陷：17α羟化酶及17，20碳链裂解酶等是性激素合成的关键酶，它们的基因突变造成酶功能缺失，导致激素水平低下，促性腺激素反馈性升高。半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，半乳糖及其代谢产物的堆积，可直接损害卵母细胞，引起卵泡的过早耗竭，约81%的半乳糖血症患者可出现卵巢早衰。
4、医源性因素：化疗可损害卵巢的功能，烷基类化疗药物可损害细胞DNA，对卵巢的原始卵泡也有杀伤作用，损害程度与患者年龄、药物的类型及剂量有关。放射治疗主要是导致卵泡丧失，卵巢间质纤维化和玻璃样变，血管硬化等，损害程度与年龄和放射剂量相关。当卵巢受到的直接照射剂量在1.5-8.0Gy时，50%～70%的女性会出现POF/POI，超过8.0Gy时，几乎所有妇女的卵巢将发生不可逆的损害。妇科手术如卵巢肿瘤切除术、卵巢巧克力囊肿剥除术等，均可能影响卵巢的血运，引起POF/POI。
5、环境因素：许多环境中的有毒物质的摄入，如垃圾燃烧产生的二恶英等有害气体，塑料制品释放的双酚A，重金属类污染物镉、砷、汞等均可导致POF/POI。吸烟、生活节奏加快和紊乱、心理压力过大而产生负面情绪等不良的生活方式可能会影响排卵，或直接影响卵巢的生理功能，从而导致POI的发生。
6、特发性因素：大多数POF/POI患者未能发现明确的病因，为特发性因素，约占42%。
三、临床表现POF/POI女性可出现原发性闭经或继发性闭经，前者为POI发生在青春期月经初潮之前。后者闭经后出现潮热、出汗、阴道干燥、性交痛、关节痛、甲状腺功能低下、泌尿系感染、焦虑等低雌激素的症状，并会导致不孕。
四、诊断1、临床症状：40岁前月经停止，也可为原发性闭经，即从未来过月经。继发性闭经可伴有潮热、出汗、阴道干燥、性交痛等低雌激素的症状，伴有不孕；骨质疏松和性功能障碍。
2、体格检查：一般体格、身材、体重、发育均正常。
3、辅助检查：激素检查FSH40U/L，和/或雌二醇（E2）73.2pmol/L；超声检查显示卵巢体积较小或找不到，无窦卵泡。
10%~20%伴有染色体核型异常，如缺少一条X染色体（Turner综合征）的女性，有身材矮小，肘外翻，僕颈等体征。X染色体缺失的细胞比例高（嵌合型）、脆性X综合征、X染色体平衡易位等。
五、治疗该病病因复杂，早期发现发病趋势，部分患者可能来得及拯救生育能力。激素补充治疗可以改善患者的生活质量，维持健康状态。
1、一般处理：了解患者家族史，为进行遗传咨询提供重要的信息。改善患者的不良生活方式，加强身体锻炼，保持规律的睡眠习惯及心态平衡；戒烟限酒，尽量避免接触有毒有害物质。注意补充钙剂防治骨质疏松症。
2、激素补充治疗（hormonereplacementtherapy，HRT）：为纠正患者的低雌激素状态，改善相关症状，预防骨质疏松症等病症。推荐HRT用药剂量应尽可能与生理剂量接近，至少维持正常女性的月经周期直至自然绝经年龄。HRT方案包括雌孕激素序贯疗法和联合疗法两种，在妇科内分泌医生指导下进行。
3、合理的助孕：约50%的POF/POI患者可能发生卵巢功能短暂的恢复，但自然妊娠率不足5%，在行HRT治疗的同时，目前接受赠卵是解决生育问题的有效途径，其临床妊娠率为70%。
综上所述，POF/POI严重影响女性的生育能力，降低生活质量，是妇科生殖内分泌领域的研究热点与难点。早期诊断及时怀孕，激素补充治疗非常重要；尽可能保护好卵巢，预防医源性损害；在生殖中心咨询生育问题。
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