基因检测结果到底有什么用

基因检测只是一种物质存在信息的可读性呈现，检测结果本身并不能表明这种信息与健康和疾病状态之间的关系。

检测结果可能具有以下几种作用：

一是检测信息在医生的帮助上，给出关于疾病的明确答案，这种信息常用来做临床诊断。

二是基因信息只能给出某种疾病发生的可能性。这种可能性在人群中是确定的、准确的，但是针对一个特定的个体，它是不确定的。

三是对一些特定的基因信息的解读会不断改变。因此，对于基因检测结果应该有一个客观的认识，对所有基因检测的解读都期待一个完全非此即彼的说法是不客观的。

知道基因检测结果有什么用呢?

首先，对于癌症、肌营养不良等长期病变积累所导致的难治性疾病，传统的诊断方法只能在发病后作出诊断，但也无法明确其发病的根本原因。基因检测则不依赖于疾病演变的程度，可以在早期甚至是尚未发病的时候检测到疾病的种类，预测发病时间，实现早期预防，达到减缓甚至阻止发病的目的。例如肌营养不良是一种由于肌肉功能障碍而造成的肌肉器官的退行性疾病，大多数患者只有在发生运动或生活障碍时才会意识到自己患病，病人确诊后再进行治疗效果不是很好。而基因检测在肌营养不良尚未出现时即可发现，因此也会带来更好的治疗效果。由于基因检测可以精确到导致疾病发生的分子根源，还可以对有相同临床表现的病人进行分类，指导医生开展针对性的治疗。现在，基因检测可将不同的肌营养不良患者分为30多种不同的基因引起的疾病。根据不同发病原因，分别可以采用健康基因导入疗法、外显子跳跃疗法、无义突变略读法以及基因替换疗法等治疗，部分患者根据基因检测结果还可以选用特殊药物治疗。

第二，基因检测分析还可以帮助获得配型一致的异体干细胞，对患者进行异体干细胞移植治疗。通过鉴定引起疾病的突变基因，使用基因矫正的方法在自体干细胞中替换已经损坏的致病基因，将功能恢复成正常的自体干细胞并移植回体内进行治疗。

另外通过全基因测序，结合基因信息的编码规则，还可以根据病因为患者设计个性化的治疗药物。虽然以上的技术方法还处于研究和临床试验中，但毫无疑问基因检测将为人类难治性疾病的预测和诊治带来可预期的美好未来。

新视野健康医疗推出基因检测服务产品

健康谱：检查多种主要疾病的患病概率

循环系统

冠心病、腹主动脉瘤、静脉血栓栓塞、脑动脉瘤、血压高、心脏节律紊乱、房颤、心脏骤停

消化系统

大肠癌、胰腺癌、胃癌、原发性胆汁性、肝硬化、食管鳞状细胞癌、溃疡性结肠炎、酒精性脂肪性肝病、妊娠肝内胆汁淤积症、克罗恩病

血液系统

慢性淋巴细胞白血病、霍奇金淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤

呼吸系统

哮喘、花粉症、慢性组塞性肺疾病、肺癌

眼耳鼻喉

年龄相关性黄斑变性、口腔和咽喉癌症、耳硬化症、鼻咽癌、青光眼、唇裂和腭裂

神经骨骼肌肉

系统

脑膜瘤、帕金森氏病、神经母细胞瘤、神经管缺陷、克雅氏病、精神分裂症、骨性关节炎、卢伽雷氏病、佩吉特氏病骨、神经管缺陷、注意缺陷多动障碍、迟发性运动障碍、脊柱侧弯、嗜睡症、强迫症、丛集性头疼

生殖泌尿

系统

前列腺癌、乳腺癌、膀胱癌、睾丸癌、子宫肌瘤、卵巢癌、男性乳腺癌、肾癌、子宫内膜异位症、胎盘早剥、多囊卵巢综合症、妊娠糖尿病、先兆子痫、男性不育症、慢性肾脏病、肾结石

皮肤系统

基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤、广义白癜风、牛皮癣、狼疮、硬皮病、特应性皮炎、干燥综合征、白塞氏病、斑秃、掌腱膜挛缩症、瘢痕疙瘩

内分泌免疫代谢系统

艾尔茨海默氏病、一型糖尿病、二型糖尿病、类风湿关节炎、通风、肥胖、高甘油三酯血症、甲状腺功能减退症、桥本氏甲状腺炎、结节病、酒精依赖、强制性脊柱炎、选择性IgA缺乏症

生命谱：近60种遗传疾病携带因素检测

胼胝体与周围神经病变

（ACCPN）发育不全

囊性纤维化

竹叶综合症

神经元蜡样脂褐质

（CLN5相关）

TTR相关的家族性淀粉样

多发性神经病变

常染色体隐性遗传多囊肾病

D-双功能蛋白缺失

戈谢病

神经元蜡样脂褐质

（PPT1相关）

泰-萨克斯病

肥厚性心肌病

（MYBPC个基点、删除）

DPD缺乏症

糖原累积病Ia型

尼曼-皮克病A型

扭转及张力障碍