年10月份，华大基因接到一个电话咨询。王女士的女儿是聋哑人，医院诊断为疑似尤塞氏综合征，王女士还有一个小儿子，她担心儿子日后会不会也像女儿一样，出现同样的症状，因此她十分焦急。在医生的推荐下，王女士通过--这个客服热线电话找到了华大基因，希望华大基因能够为其排忧解难。根据王女士女儿的临床诊断报告，华大基因的遗传咨询师进行了分析，并推荐王女士女儿做眼科芯片的基因检测。如果能检测出致病或疑似致病突变，再对他们夫妻和儿子进行验证，便可得知他们夫妻和儿子是否携带相同的突变。一个月后，检测结果出来了。根据基因检测报告，发现王女士的女儿有一个MYO7A基因突变的纯合子。有文献报道该突变是尤塞氏综合征1B型的致病突变，这样也就意味着为王女士的女儿找到了病因。华大基因的工作人员将该结果反馈给了王女士，后得知王女士与丈夫是近亲结婚。在华大基因遗传咨询师的帮助下，王女士决定给全家人都进行该位点的验证。果然，王女士和丈夫都是该突变的杂合子携带者。幸运的是，他们的儿子也是杂合子携带者。尤塞氏综合征1型属于常染色体隐性遗传的疾病，其特征为先天性双耳深度感音神经性听力缺失，耳前庭反射消失和青春期发病的视网膜色素变性。如果不借助人工耳蜗，患者通常不能具备言语能力。视网膜色素变性为视网膜杆细胞和锥细胞功能发生进行性、双侧、均匀退化，在青春期发生，会导致视野范围逐渐缩小使视力受损。该病无法治愈，听力辅助设备通常无效，可以考虑人工耳蜗植入。该病所有型别总的发病率约为1:25,儿童。由于MYO7A基因引发的尤塞氏综合征是常染色体隐性遗传病，因此他们的儿子只是个携带者而不会患病。等她儿子到了结婚年龄，建议其儿子的妻子也做一下筛查，看是否携带同样的突变，防止两个携带者结婚后生育患者的情况出现。王女士得知了结果十分开心，也对我们的帮助表示感谢！备注：为保护个人隐私，以上均化名。本为系同并相联（白癜风哪治的好在哪儿治疗白癜风好
