年，美国《时代》周刊评选出了当年“50项最重要发明”。名列榜首的即是针对个人的基因检测服务。而赫赫有名的欧洲强子对撞机仅列第五位。
什么是个人基因检测？
从生物角度来看，人是由ATCG这四种碱基组成的，但在其千变万化的组合下，人与人之间、物种与物种之间又各不相同，基因检测是了解人体的最好方式。人类发生疾病的根本原因有基因缺陷、基因的后天突变、基因与环境之间的相互作用。基因检测就是利用遗传学、分子诊断技术进行检测、分析，通过分析人的遗传基因的异常特征来发现疾病风险。
基因检测技术和传统体检相比，更安全、更准确、早发现、早预防。传统体检主要针对人体已经发生的病变进行检查、诊断，而此时疾病往往已经对机体造成伤害。而基因体检能帮助我们在疾病发生前就发现风险因子，可以指导人们有针对性地进行疾病预防，符合中医提倡的“治未病”和“未病先防、既病防变”的健康观。
基因检测的用途：
一是遗传性疾病诊断。与遗传基因有关的疾病有六千多种，各种常见病例如多种癌症、心血管病、糖尿病等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。
二是疾病风险早期预测。基因是生物传递遗传信息的物质，是决定一个生物物种所有生命现象最基本的因子。人的基因由遗传获得，一半来自父亲，一半来自母亲。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。健康的身体通过细胞不断的更新，每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化会引起蛋白质数量或质量的改变，从而引起疾病。现代医学研究证实：除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。
三是指导个体化用药。美国FDA建议病人在使用药物前要进行基因检测。中国国家卫生部在临床检验项目目录中增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。基因检测对于临床正确用药，减少毒副作用，提高疗效具有明确的临床意义。
四是利于主动开展健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，主动做好自己的健康管理。
国内已经开展的基因检测项目汇总：
一、肿瘤发生风险分析（肿瘤早期预防及干预）：
1、肺癌；2、肝癌；3、胃癌；4、胰腺癌；5、颅内动脉瘤/脑动脉瘤；6、结直肠癌；7、胃贲门癌；8、肾癌；9、脑膜瘤；10、甲状腺癌；11、慢性粒细胞白血病；12、大B细胞淋巴瘤；13、口腔和喉部癌；14、黑色素瘤；15、胆囊癌；16、前列腺癌（男）；17、鼻咽癌；18、食管癌；19、膀胱癌；20、乳腺癌（女）；21、卵巢癌（女）；22、宫颈癌（女）
二、儿童个性特征分析——儿童培养指导：
1、儿童天赋倾向；2、儿童肥胖症；3、儿童智商优势；4、儿童记忆力；5、听觉；6、儿童白血病风险；7、儿童常用抗生素药物代谢；8、儿童过敏性体质；9、维生素D钙吸收；10、肌肉发育（爆发力）；11、乳糖不耐受；11、儿童多动症；12、秽语抽动症；13、神经管发育缺陷；14、注意力缺陷；15、学习纠错能力；16、母乳IQ基因；17、儿童饮食偏好；18、儿童身高评估；19、阅读障碍；20、蚕豆病
三、药物代谢速度分析——个体化用药指导
1、高血压用药指导；2、糖尿病用药指导；3、华法林；4、干扰素治疗反应；5、他汀类药物安全用药；6、纳洛酮疗效；7、细胞色素P；8、氯吡格雷；9、环孢素A；10、甲氨蝶呤；11、硫嘌呤类药物；12、卡马西平；13、硝酸甘油；14、咖啡因代谢
四、心脑血管疾病发生风险分析——疾病早期预防
1、高血压；2、高血脂；3、高胆固醇血症；4、冠心病；5、心肌梗塞；6、心脏骤停；7、脑卒中；8、老年痴呆
五、内分泌免疫异常类疾病发生风险分析——疾病早期预防
1、类风湿关节炎；2、II型糖尿病；3、妊娠糖尿病；4、溃疡性结肠炎；5、Crohns病(克罗恩病)；6、痛风；7、干燥综合征；8、白塞氏病；9、桥本氏甲状腺炎；10、枯草热；11、肾炎；12、肌萎缩侧束硬化症
六、高血压类型分析——疾病干预指导
1、与肾性相关高血压；2、与盐敏相关的高血压；3、与叶酸代谢有关的高血压；4、与舒张压升高为主的高血压；5、与降压药敏感相关的高血压；6、与心肺功能相关的高血压
七、神经精神类疾病发生风险分析——疾病风险预防及早期干预
1、双相性格障碍；2、多发性硬化；3、进行性核上性神经麻痹；4、精神分裂症；5、癫痫
八、血脂血栓异常
1、他汀药物降脂敏感基因；2、抗血栓敏感基因；3、深静脉易凝血栓基因；4、吡氯格雷药物抗血小板凝固基因；5、华法林抗凝药物基因
九、其他疾病风险评估
1、Ⅰ型糖尿病；2、帕金森病；3、青光眼；4、高度近视；5、结核病；6、IgA肾病；7、丙肝；8、骨质疏松；9、老年黄斑变性；10、腰椎盘突出症；11、强直性脊柱炎；12、慢性肺阻；13、系统性红斑狼疮；14、胆结石；15、非酒精性脂肪肝；16、肠道息肉综合症
十、个体特征差异
1、抗慢性炎症损伤能力；2、丙肝治疗反应；3、酒精毒性(乙醛)代谢能力；4、尼古丁依赖性；5、酒精依赖（嗜酒）；6、长寿基因；7、咖啡因苦味基因；8、香烟嗜好(戒烟)基因；10、肺癌烟敏基因；11、吸烟口腔癌基因；12、嗜酒基因；13、饮酒红脸/食道癌基因；14、腰椎间盘脱出基因；15、骨关节炎；16、偏头痛基因；17、不宁腿失眠基因；18、血糖调节基因；19、饮食喜好基因；20、丛集性头痛
十一、女性项目
1、叶酸吸收能力；2、抗衰老能力；3、抗自由基损伤能力；4、皮肤美白（黑色素代谢活性）；5、皮肤抗皱（胶原蛋白代谢活性）；6、乳腺癌；7、乳腺良恶肿瘤早期；8、卵巢浆液性癌；9、卵巢粘液性癌；10、卵巢良恶交界性肿瘤；11、子宫内膜增殖症；12、子宫内膜癌；13、子宫内膜异位症；14、子宫肌瘤
十二、产科项目
1、妊娠糖尿病；2、叶酸适宜补充；3、妊娠期高血压；4、妊娠肝内胆汁淤积症；5、子宫内膜异位症；6、胎盘早剥；7、多囊卵巢综合症；8、男性不育；9、先兆子痫；10、减肥趋势（产后肥胖）；9、习惯性流产
十三、妇婴项目
1、乳腺癌；2、子宫内膜癌；3、卵巢癌；4、子宫肌瘤；5、镰状红细胞性贫血；6、小儿黄疸□唇裂/腭裂；7、儿童多动症（ADHD）；8、失读症（DD）；9、智能与IQ；10、肥胖儿基因；11、身高基因；12、长寿基因；13、耳聋基因；14、儿童哮喘
十四、乳腺癌BRCA1/BRCA2基因检测
十五、大肠癌早期筛查
十六、叶酸代谢单项检测
十七、雌性激素调节蛋白
十八、近视眼激光手术效果预后检测
十九、个人全基因组检测
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