表现为癫痫频繁发作的甲状旁腺功能减退症

基本信息:13岁4月女性儿童,富顺人,初中就读。

无产伤、宫内窒息病史,无母亲孕期疾病史,无毒物接触史,无药物滥用史,无癫痫家族史。

主诉:发作性左侧肢体抽搐、口角歪斜5年,再发1周。(年01月03日入院)

现病史:5年前患者无明显诱因出现左侧肢体抽搐,口角向左侧歪斜,双眼向左侧凝视,伴躯干向左侧扭转痉挛,发作持续约5-10秒钟后自行停止,每天发作约2-3次,不伴有大小便失禁、无意识障碍和肢体无力等症状,曾医院就诊考虑“低钙抽搐、甲状旁腺功能减退症”,予口服补钙药物后,发作次数有所减少,但仍有发作。近1周来,患者上述症状加重,发作次数增加至20-30次/天,发作时间未见明显延长,症状同前。于门诊完善脑电图:双侧额部及前颞部可见不同步出现的尖慢波,考虑癫痫可能,收入住院治疗。

入院体格检查:

生命体征正常。心肺无异常。

神经系统:意识清楚,吐词清晰,高级神经活动正常,双眼无上睑下垂,眼球位置居中,双眼球各方向活动到位,无眼震,瞳孔等大形圆,直径:左侧3mm,右侧3mm,直接、间接对光反射灵敏,面部痛觉对称存在,双侧鼻唇沟对称,伸舌居中。四肢肌力5级,肌张力正常,痛刺激双侧对称存在。病理征及脑膜刺激征阴性。

症状描述:发作时突发口角向左侧歪斜,双眼向左侧凝视,头颈部向左上不自主转动,呼之不应,坐位时伴躯干向左侧扭转痉挛,立位时四肢软不能站立、行走,无明显四肢强直抽搐,发作持续约5-10秒钟后自行停止。(刻板)

入院辅查及治疗:

(一)

01-03电解质5项:Ca1.3mmol/L。

01-04电解质10项:Ca1.36mmol/L,P3.42mmol/L,Mg0.61mmol/l。01-04骨代谢四项(含Ca、P等):ALP.6U/L,Ca1.35mmol/L,P3.45mmol/L。VitD+PTH:PTH1.33pg/ml,甲功:FT41.96ng/ml。输血前检查、肝功+血脂、血糖、DIC、肾功、粪便常规检查、尿液一般检查未见明显异常。

头颅CT:双侧小脑半球齿状核、双侧丘脑、基底节区及额叶皮层下对称性高密度钙化影,Fahr氏病?

01-02磁共振:双侧基底节区及丘脑见对称分布条状及斑片状稍高信号影(T1WI及FLAIR),脑白质病变可能。

入院后查电解质:Ca1.3mmol/L,检验科报危急值,查看患者仍反复发作抽搐,立即请内分泌科会诊,考虑:甲状旁腺功能减退症?癫痫?建议高钙饮食,予以补钙等治疗,完善骨代谢四项、PTH、25羟维生素D、甲功、电解质10项、头颅CT等检查。

予以鲁米那0.1ml肌注、左乙拉西坦0.25g早、晚口服抗癫痫,葡萄糖酸钙20mlivgttbid,口服钙尔奇D1复方bid,骨化三醇0.25ugbid,硫酸镁2.5givqd维持水电解质平衡。并动态复查电解质,经治疗患者痫性发作次数逐日减少。

01-:20患者再次频发抽搐,查看患者呈左侧卧位,双眼紧闭及牙关紧闭,双上肢握拳屈曲,双下肢屈曲,四肌张力增高,伴意识障碍、流涎,持续约2分钟后自行缓解,醒后不能回忆,近期记忆减退,遗留全头部剧烈头痛及四肢疼痛。间隙约3分钟后再次发作,症状同前。其后约1小时内,上述情况反复发作约6次,予安定1ml静推及丙戊酸钠0.4g静滴、补钙补镁等治疗后,抽搐得到控制。

(二)

01-08电解质10项:Ca1.61mmol/L,P3.57mmol/L,Mg0.71mmol/l,AG17.10mmol/L。

01-08电解质5项:Ca1.65mmol/L。

出院时复查:Ca1.7mmol/L。

由于患者抽搐发作较频繁,01-09将左乙拉西坦片0.25gbid改为左乙拉西坦片早0.25g晚0.5g继续口服抗癫痫,继续补钙补镁、口服钙尔奇、骨化三醇。

患者未再发作抽搐,01-12患者家属自动要求出院,出院带药:钙尔奇D1复方bid,骨化三醇0.5ugqd,左乙拉西坦片早0.5g晚0.5g。嘱其动态复查脑电图、肾功电解质,长期补钙及补镁治疗。

双侧小脑半球齿状核、双侧丘脑、基底节区及额叶皮层下对称性高密度钙化影。

(双侧基底节区及丘脑见对称分布条状及斑片状稍高信号影

(T1WI及FLAIR)

摘自《甲状旁腺功能减退症临床诊疗指南》

甲状旁腺功能减退症

一、疾病概述

HP甲旁减,PTH分泌不足或者效应不足

低钙血症、高磷血症和由此引起的神经肌肉兴奋性增高及软组织异位钙化等,同时PTH水平低于正常或处于与血钙水平不相应的“正常”范围

PHP假性甲状旁腺功能减退症(外周靶细胞对PTH抵抗)

具有与HP类似的生化表现,但PTH水平显著高于正常;部分并发典型的Albright遗传性骨营养不良(AHO)

PPHP假—假性甲状旁腺功能减退症

仅存在AHO特殊体征,但缺乏相应的生化及代谢异常者

二、PTH生理功能:(1)破骨细胞作用减弱,骨钙动员和释放减少;(2)1α-羟化酶水平下降,1,25双羟维生素D生成减少,肠钙吸收减少;(3)肾小管对钙的重吸收减少,肾近曲小管对磷的重吸收增加,故尿磷排泄减少,血磷升高。(4)PTH不足,肾小管重吸收碳酸氢盐过多,可引起碱中毒;钠重吸收增多导致钠水潴留——视乳头水肿、颅内压增高。

低钙:

(1)神经肌肉兴奋性增高,手足搐搦、口周及肢端麻木等。严重低钙血症或血钙水平急速下降时,可出现喉痉挛或癫痫样大发作。

(2)骨:PTH不足导致骨转换水平减低,部分病程长的患者骨密度增加。儿童长期低钙血症导致骨骼矿化障碍——佝偻病/骨软化症。

(3)心电异常,Q-T间期延长、非特异性T波改变,可伴发扩张性心肌病和心力衰竭。

(4)大细胞性贫血(低钙血症导致维生素B12与内因子结合欠佳)

(5)微循环痉挛,局部供血不足:外胚层器官营养性病变——皮肤粗糙、毛发脱落、干燥、牙釉质发育不良。

高P:导致钙离子在骨和软组织沉积,引起异位骨化和钙化。

高P可能激活无机磷转运子PiT1(SLC20A1),并且导致尾状核和灰质中成骨因子的表达,基底神经节及其周边区域钙化,可引起震颤麻痹、癫痫发作等,严重者出现精神神经系统症状。

钙、磷沉积在四肢、关节周围形成骨赘,出现关节疼痛、骨痛等;沉积在晶状体引起白内障。

三、病因

HP:(1)颈前手术75%。甲状腺、甲状旁腺、喉或其他颈部良恶性疾病手术均可导致术后HP。术后HP的疾病相关危险因素包括自身免疫性甲状腺疾病(Graves病或者桥本甲状腺炎)、胸骨后甲状腺肿、甲状腺肿复发再手术等。患者术前维生素D状态、手术范围、术者经验、术野暴露程度等多种因素会影响到术后HP的出现和程度。

(2)第二大病因:自身免疫性疾病和遗传。——孤立性HP、合并HP的综合征。

四、临床表现:

(1)肌肉、神经和精神表现:可表现疲乏,四肢及口周麻木。神经肌肉兴奋性增高出现肌肉痉挛,表现为手足搐搦、喉痉挛和哮鸣,支气管痉挛和哮喘。Trousseau征阳性和Chvostek

阳性。

部分基底节钙化患者会发生帕金森综合征、痴呆及其他运动障碍,如肌张力障碍、偏侧投掷症、舞蹈手足徐动症、动眼神经危象等。部分患者可表现抑郁症、焦虑和人格障碍等精神异常。

(2)高钙尿症及肾脏并发症:PTH促进肾小管钙离子重吸收作用缺失,HP患者的尿钙排泄

相对较高,在钙和维生素D补充治疗过程中,随着血清钙水平恢复正常,容易发生高钙尿症,导致肾结石、肾钙沉着症,甚至引起慢性肾功能不全。

(3)外胚层营养不良:可出现皮肤干燥、浮肿且粗糙。其他皮肤表现包括毛发粗糙、脆弱和稀疏伴斑秃,以及具有特征性横沟的脆甲症。

(4)眼部:可引起白内障及角结膜炎,也可出现视乳头水肿和角膜钙化。

(5)胃肠道:可有长期便秘,发作性腹部绞痛或伴有脂肪泻。

(6)心血管系统:长期严重的HP可导致充血性心力衰竭、胸痛、心律失常,心电图出现心脏传导阻滞、长Q-T间期和ST-T改变。

(7)骨骼、牙齿:特发性或术后HP患者BMD可能增加,先天性甲状旁腺功能减退综合征患者可能有骨质硬化、骨皮质增厚和颅面骨畸形等改变。牙齿钙化不全,牙齿发育不良、牙萌出障碍、牙釉质及牙根形成缺陷、龋齿磨损等。

五、诊断

低钙血症的常见原因为甲状旁腺相关疾病,以及维生素D相关疾病。低钙血症还可根据PTH水平进行分类:低PTH所致的低钙血症见于各种原因导致的永久性或一过性HP;高PTH多见于维生素D缺乏、代谢异常或维生素D抵抗,PTH抵抗(PHP),钙向骨组织过度转移,低镁血症等。

一旦确定低钙血症,应针对低钙血症的常见原因进行细致的临床评估,包括颈部手术史,某些药物应用史,血维生素D代谢物水平、血镁水平及肾功能等。宜同时测定血钙、磷、PTH、25羟维生素D、血镁、血肌酐、肌酸磷酸激酶及24h尿钙等水平。通常维生素D缺乏或抵抗所致低钙血症常伴有低磷血症、血PTH升高,严重者可表现为骨软化症或佝偻病。而HP或慢性肾功能不全相关的低钙血症常表现为低钙血症、高磷血症,可根据血PTH水平进一步分析。

HP可由甲状旁腺发育不良(多种基因突变)、破坏(颈部手术或自身免疫性疾病)、PTH分泌减少(新生儿低钙血症或低镁血症)、对PTH抵抗(如PHP)及由PTH基因本身突变所致。HP可以表现为某些遗传综合征的一部分,也可仅有甲状旁腺孤立受累而不表现为综合征的病例,称为孤立性HP或特发性HP;也有家族性的孤立性HP,以常染色体显性遗传、隐性遗传和X连锁方式遗传。

对于无颈部手术史的患者,如果具有综合征的相关表现、HP或自身免疫性疾病家族史,尤其是起病年龄较轻的患者,可考虑进行相关基因检测和(或)家系筛查。血镁水平异常也可影响甲状旁腺功能,许多HP患者同时并发慢性低镁血症,镁缺乏可以加重HP患者低钙血症的症状和体征,应注意同时检测血镁水平,必要时予以纠正后复查甲状旁腺功能。若可排除手术后和遗传性病因所致的HP(综合征和非综合征性)以及镁缺乏或过多等因素所致,要考虑到一些少见的病因,如浸润性疾病、威尔森病和血色病等。

六、治疗:

(1)急性低钙血症的处理

处理原则为补充钙剂和活性维生素D,并需纠正低镁血症。治疗目标为将血钙升至正常低

值或略低(2),缓解临床症状和低血钙的并发症;同时,避免治疗后继发的高钙血症和高钙

尿症。

补钙:用10%葡糖酸钙10-20mL缓慢静脉推注(90-mg元素钙,10-20min),通常症状立即缓解;如果症状复发,必要时可重复。对于症状反复多次出现难以缓解者,可持续静脉滴注钙剂,每日补充大约-mg元素钙,即将10%葡糖酸钙mL(mg元素钙)稀释于5%葡萄糖液mL内按每小时50mL(45mg元素钙,不超过元素钙4mg/kg体质量为宜)的速度静脉滴注,钙剂溶液的最高浓度最好控制在mL溶液内元素钙小于mg,即mL溶液稀释不超过20mL的10%葡糖酸钙,以免刺激血管。

定期复查血钙,避免血钙水平过高。

若发作严重,可短期内辅以地西泮或苯妥英钠肌肉注射,以迅速控制搐搦与痉挛。如低血钙仍然不能纠正,症状不能缓解,可同时口服每日-0mg元素钙。

补充活性维生素D:由于HP患者缺乏PTH,活性维生素D的生成受阻,需要给予活性维生素D才能迅速纠正肠钙的吸收障碍,骨化三醇常用剂量为0.25-2μg/d或更大剂量,分次口服,起效快,口服3-6h后血药浓度达峰值,半衰期为5-8h。

纠正低镁血症:低镁血症常与低钙血症并存,低镁血症时PTH分泌和生理效应均减低,使低钙血症不易纠正。因此,在补充钙剂和应用维生素D的同时,尤其病程长、低血钙难以纠正者,予以补镁,有助提高疗效。给予10%硫酸镁10~20mL缓慢静脉注射(10~20min),如血镁仍低,1h后还可重复注射。除静脉注射外,还可口服氯化镁3g/d或静脉滴注10~14mmol/L,肾排泄镁功能正常的患者尿镁可作为体内镁补充适量的指标。

(2)HP及PHP的长期治疗:口服钙剂、活性维生素D或其类似物,以及普通维生素D。

钙剂:以碳酸钙最为常用,含元素钙40%。枸橼酸钙。每次补充元素钙-mg,2-3次/d。葡乳醛酸钙、葡萄糖酸钙和乳酸钙含钙量较低,一般不用于HP的治疗。

活性维生素D或其类似物:骨化三醇一般服药1-3d后可见血钙升高,用量为0.25ug/d至2ug/d,相当于体内每日产生的1,25(OH)2D量。必要时每日用量可超过2ug。

噻嗪类利尿剂

补镁

癫痫的治疗:建议癫痫发作时予以常规剂量的抗癫痫治疗,同时针对HP治疗,在血钙水平达标后逐渐较少抗癫痫药物,部分患者可以停用抗癫痫药物。

HP常伴发白内障,需手术治疗。

PTH替代治疗。

需要长期监测血钙和尿钙,HP患者可出现异位钙化和肾结石,治疗前常需行肾脏超声或CT检查以确定是否存有肾结石或钙质沉积症,治疗期间可每5年重复一次检查。如临床症状出现变化,可将检查提前。

ZPY

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长按







































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