甲状腺疾病基因检测技术详解

1基因检测是什么?基因检测是通过抽取被检测者少量自体外周血或提取脱落的口腔黏膜细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因多态性、易感性以及基因变异情况,不仅能够识别影响家族和个人的基因缺陷,发现各种遗传性疾病根源,还能够对甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、桥本氏甲状腺炎、亚急性甲状腺炎等做精准的诊断分型,精准预知甲状腺结节诱发甲状腺肿瘤发展趋势,判定基因代谢类型,指导药物选择、剂量与治疗评估,强代谢型适当提高剂量;弱代谢型降底剂量并注意药物在血液中的含量,基因检测技术突破了从传统”对症下药“,过度到现代精准医疗条件下”精准用药“的全新时代。目前在甲亢、甲减、甲状腺结节等甲状腺疾病可以用基因检测的方法进行精准病因诊断。用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型,基因检测正逐步被应用到临床甲状腺疾病医疗领域。以内分泌系统为例部分甲状腺疾病属于多基因遗传病。主要有遗传因素和环境因素(病毒感染、药物作用)的影响。每种疾病都有自己的基因印记、标记及不同的变异类型。在精准诊断方面,医院会对病人临床信息资料、生物样本进行收集整理,并通过基因测序技术对病人分子层面信息进行整合,由此医生可以明确甲状腺疾病的发生以及发展方向。因此,基因检测数据的解读是现代精准医疗实现精准用药的基础。2基因与疾病有什么关系?

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现代医学研究证明,人类疾病都直接或间接地与基因有关,从基因角度来说,人类疾病可分为三大类:

第一类:单基因病。这类疾病已发现余种,其主要病因是某一特定基因的结构发生改变,如地中海贫血、多指症、白化病、早老症等。

第二类:多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变,如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等。

第三类:获得性基因病。这类疾病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起,例如爱滋病等因病毒感染而发生的疾病。同时环境的物理或化学因素,例如辐射、致畸化合物等可能引起基因损伤而导致疾病。

现代科学已证明:基因正常,细胞具有活性,则人体健康,基因受损,细胞发生变异,则人患疾病。由此可见,人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息,破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。年6月26日,英国、美国和中国几乎同时向全世界宣布他们已经完成了具有划时代意义的基因草图绘制工程。然后,基因序列精确图的完成为疾病的预防、诊断和治疗带来前所未有的转变,并且使得疾病的遗传风险评估成为可能。

3基因检测与常规检查的区别疾病易感基因检测与常规检查都能起到预防的作用,但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间,基因检测是人在没发病时,预防将来会发生什么疾病,属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后,疾病到达什么程度。如:早期、中期等等,这属于检测的第二个阶段,是临床医学的范畴。所以说,基因检测是主动预防疾病的发生,而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。4为什么需要做基因检测?

人类发生疾病的根本原因来自基因缺陷和基因突变、基因与环境之间的相互作用。绝大部分疾病,都可以提前10-20年在基因中发现病因。健康的身体通过细胞不断的更新,每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化,有些变化会引起蛋白质数量或质量的改变,从而引起疾病。诺贝尔医学奖获得者利根川进博士通过研究认为,人类的一切疾病都与基因受损有关。

疾病=内因(基因)+外因(外界环境)。疾病是不良的内因与不良的外因共同作用的结果。像血液分不同血型一样,人的基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。

基因检测依据什么科学原理?准不准确?

基因检测全称“疾病易感性基因检测服务”,所谓的疾病易感性是指由遗传决定的容易患某种或某类疾病的倾向性,具有疾病易感的人具有特定的遗传特征,带有某种或某类疾病的易感基因,通过与正常人的数据配对即可得出相应的结论,从而可以预测患病的几率和风险。

随着基因测序技术和SNP分析技术近年来得到迅速发展,使用基因测序进行SNP分析,具有快速、高效、准确等特点,特定基因序列对生命功能的影响,是全世界科学家共同研究的成果,其科学性勿庸置疑。从技术参数上看,准确率在99.9%以上。对一般癌症疾病,能比目前的其他检查能提早六个月诊断癌症的复发。

基因检测有什么意义?

1、基因检测实现“精准健康管理”

基因检测为人们对疾病早知道、早预防、早治疗提供了科学依据。对未来健康风险的预测,利于主动开展有针对性的健康管理。通过基因检测,知道自己有某方面的疾病易感基因,就可主动的改善环境和生活习惯,主动做好自己的健康管理。基因检测可以在人们身体没有患病的情况下,及时了解自己的基因缺陷,知道自身患病风险,对自己的疾病做到早知道、早预防、早治疗,采取一系列有针对性的预防、治疗措施,使自己的生活环境、生活习惯等适应于基因的要求,做到自己主宰自己的生命。

2、基因检测可以有效避免临床误诊,有利于开展精准医疗

临床医学难免不会有误诊的发生,基因检测可以从人们基因层面上准确的找到患病根源及有关并发症,同时还可以根据基因要求来确定用什么药、用多大剂量等,帮助选择最佳的治疗方案,并且省时、易便、节约。

3、基因检测提供科学依据,利于精准用药,提高治疗效果

逢药三分毒,用药不当会导致新病、会致残、会致死。医学上根据药物降解酶的不同基因型,将药物在人体内的代谢划分为弱代谢型、强代谢型(正常型)、超强代谢型三类。据统计10%-25%的中国人体内的药物代谢基因是弱代谢型的,因而对特定药物代谢可能特别慢,造成代谢药物堆积,产生药物肝炎或药物中毒等不良反应。

绝大部分药物反应的个体差异都是体内遗传因素造成的,通过基因检测,人们用什么药、用多少都要因人而异,可以对药物与个人身体进行个性化评估、诊断,进行个性化用药指导。由此它明确告知人们哪些药要慎用,哪种药物对人体无害或毒性最低,哪种药物对人体毒副作用更大,从而筛选出最佳用药方案。这样就会大大避免药物对人体造成的伤害,同时也提高了药物的疗效,降低了不必要的医疗支出。

基因检测知识问答

1基因检测的最佳时期?

答:原则上越早越好,因为越早知道身体的最大的风险,越能更早采取防范措施,在预防上处于有利地位。

1检测的依据和评判标准是什么?检测的准确性?

答:检测项目选择的基因与人体维持健康的能力密切相关。检测的基因在报告中公布出来,所选基因的功能、作用非常明确。所选基因编码的蛋白质在维持各种健康能力中占主导地位,排除了作用不明确、影响作用小的基因。最主要的是我们所选定的基因变异对身体的影响,可以通过外界干预——改变一个或多个生活方式,补充营养素等进行有效调控。这些基因是专家团队通过在中国人中一般人群的分子遗传学、分子流行病学的调查研究而选择的,其检测结果的准确性可达到99.9%。

3没有家族遗传病史有无必要做基因检测?

答:没有家族遗传病史的人也十分有必要做这个检测。原因是即便一个人的家庭过去没有过糖尿病和高血压心脏病等先证者,不代表家族里就没有不良基因。而且今天的社会,环境压力和劳动强度的改变,使人失去了体能消耗的机会;同时大量的环境污染、抗生素的影响下,人类的生存状态不断恶化,这些外界诱因可能导致人类生物学表现偏差。

4对于已发病人群有无必要做基因检测?

答:已发病者更需要了解自己所患疾病是与遗传有关还是纯粹环境问题,这样对自己的家族和后代是一个重要提示。而且还可以知道在其它能力方面有无不足,存不存在其它的健康风险,所以还是有必要做检测。

5老年人是否有必要做基因检测?多大岁数之前做基因检测有意义?

答:这点要根据老年人及其家属的要求来定,如果有条件70岁以下都可以做检测,老年疾病的发生和病程是与基因有关的,同时它也与环境因素十分相关。检测出患病的风险后可以让家属在老龄后的家庭护理和营养补充方面进行特殊关怀,这样可以大大滞后老年疾病的发生,减少家庭经济和精神负担。

6采样方法安全吗?采样是否合法?采样是否人人都能做?

答:我们采用检测样本为口腔粘膜,采样方法为家用的最普通的采样方法,用采样拭刷取颊粘膜的脱落细胞,使用的是经国家卫生局检查合格的针对非医务人员能使用的简易快速采样设施,采样量小可在家按照要求进行操作,过程完全合法。并且使用安全、卫生、一次性的采样包取样,一人一次一用,无创伤损害、无污染。

7检测结果多久有效,以后需不需要重新检测?

答:因为人的基因是与生俱来的终身不变的,已检测的基因项目是终生有效的,不需要重做。但随着世界基因研究的发展和对基因认识的提高,又会有其它基因被发现,目前检测的种类还将不断扩充,因此将来进行新的检测项目是必要的。

8为什么要签署《知情同意书》?

答:进行基因组学检测服务按照国际标准的规程请您签署《知情同意书》,这将使您的一切个人信息和遗传信息得到非常严格的保护,确保您对自己独有遗传体质的唯一知情权。您有了解自己基因的知情权,同时也有保护基因信息的隐私权。我们很荣幸能得到您的信任,帮助您了解自己的基因,维护您的健康权是我们的责任,我们将按照保密原则、自愿原则、尊重原则、提供信息原则、受益原则、无害原则、公正原则进行操作。







































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