第26届美国临床内分泌医师协会（AACE）年会于年5月3~5日在美国奥斯汀召开。本届会议上，美国克瑞顿大学医学中心ShilpiSingh等人展示了一个有关Schmidt综合征的病例。《国际糖尿病》特邀安徽医院章秋教授对该病例进行精彩点评，与广大读者分享。
病例概要
目的：回顾Schmidt综合征体格检查的特点。Schmidt综合征是指自身免疫性肾上腺功能不全（Addison病）伴有自身免疫性甲状腺功能减退和（或）1型糖尿病。它是一类涵盖范围较广的综合征，即自身免疫性多内分泌腺病Ⅱ型（APSⅡ）的一部分。APSⅡ是一种多基因疾病，它至少包括≥2种下列疾病：自身免疫性甲状腺疾病、Addison病、1型糖尿病、原发性性腺功能减退、重症肌无力和乳糜泻。Schmidt综合征在普通人群中的发病率为1:，男女比例为1:3。
病例介绍：患者高加索女性，31岁，新近诊断为桥本氏甲状腺炎致甲状腺功能减退症，社区医生建议她服用25μg左甲状腺素片（尚未开始服药）。患者主诉为极度乏力疲劳及劳累性气促。生命体征正常，查体可见高加索人中罕见的古铜色/黝黑皮肤，其余未见明显异常。询问是否故意晒黑皮肤，患者否认曾去过日光浴沙龙，或使用过任何帮助晒黑的产品。患者是一名物理疗法助理，否认有阳光过度暴晒，这引起我们的重视，为了排除肾上腺功能减退，嘱患者在完成促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验后再开始服用左旋甲状腺素（因为有造成肾上腺危象的可能）。ACTH兴奋试验显示，30分钟和60分钟的皮质醇水平较低，分别为8.6μg/dl和7.1μg/dl，而ACTH水平高达pg/ml（参考值为0~46pg/ml），证实了原发性肾上腺功能减退症的存在。21-羟化酶抗体和抗甲状腺过氧化物酶抗体为强阳性，乳糜泻筛查阴性。
讨论：由于发现患者皮肤颜色异常，我们进行了上述检查。ACTH是由一种更大的前体分子——阿片促黑素原（POMC）衍生而来。POMC同样也是黑素细胞刺激素（MSH）的前体。MSH刺激黑色素细胞，使肤色变深。Schmidt综合征的治疗，要根据疾病的不同组成而定，针对相关疾病的抗体筛查有助于识别可能发生自身免疫性腺体功能减退风险的患者。这类患者应检测胰岛素抗体，如GAD抗体以鉴别有无1型糖尿病，筛查组织的谷氨酰胺转移酶自身抗体以明确有无乳糜泻。应对患有APSⅡ的患者及其家系进行其他相关自身免疫疾病筛查，留意有无疾病特殊症状，以尽早诊断。
结论：本病例强调了详细查体的重要性，以及addison病患者皮肤色素过度沉着的特点。
专家点评自身免疫性多内分泌腺病（APS）系指由于自身免疫疾病而引起的≥2个内分泌腺或与其有关联的自身免疫性疾病，是一类内分泌专科少见病，近年来随着检查手段的丰富和人们认识水平的提高，临床发现率较前上升。Williams内分泌学将APS为2种类型：APSⅠ型常见于幼童，有慢性皮肤念珠菌感染、甲状旁腺功能减退和/或Addison病；APSⅡ型常见于成人发病，有自身免疫性甲状腺疾病、1型糖尿病、Addison病，可伴有甲状旁腺功能低下、原发性性腺功能低下、重症肌无力、僵人综合征、Parkinson病等非内分泌腺体自身免疫疾病。年，Schmidt首次报道了2例肾上腺功能不全伴甲状腺淋巴细胞浸润破坏的死亡病例，Schmidt综合征由此得名。
本病例报道的Schmidt综合征属于APSⅡ型，其病因未明，可以发生于家族中的多代个体，且各内分泌腺的受累发病时间可间隔20年甚至以上，在患者的Ⅰ级亲属中也有31%APS的患病率，早期诊断治疗非常重要。临床上对已明确患有某一种自身免疫性内分泌疾病的患者，应对其他几种自身免疫性疾病的相关抗体进行检测，做到早发现、早诊断、避免漏诊和误诊。目前对APSⅡ型的治疗并无特殊，主要是针对症状进行对症治疗及针对功能减退的腺体进行激素替代治疗。
本病例中，医生及时注意到患者不符合人种特征及工作生活环境的肤色改变，并进行了深入细致的相关检查，这是成功诊断的关键。临床医生详细询问病史及全面体格检查非常重要。对于存在1个以上内分泌腺体功能减退的患者，需要注意有无其他腺体功能减退的症状和体征及与其有关联的自身免疫性疾病，评估累及内分泌腺体的功能状况尽早替代治疗，并对患者的家系进行筛查，尽可能早发现、早诊断，提高APS患者的生活质量。
专家简介
章秋
主任医师、教授、博士生导师
安徽医院内科党总支书记兼内分泌科科主任
中华医学会糖尿病学分会第8届委员、第5届青年委员会副主委、糖尿病教育与管理学组委员，西部精神医学协会内分泌暨糖尿病专委会副主委，中国循环学会糖尿病与微循环专业委员，中国女医师学会糖尿病专委会委员，安徽省医学会糖尿病学分会第1届主任委员，安徽省医学会第6届内分泌学分会副主任委员，安徽省医学会骨质疏松与骨矿盐分会第1~3届副主委。
《中国骨质疏松杂志》常务编委，《中华糖尿病杂志》、《WorldJournalofMeta-Analysis》编委、《中国全科医学杂志》、《中华老年多器官疾病杂志》、《国际糖尿病》编委；人民卫生出版社住院医师规范化培训教材内分泌编委。
中国科学院合肥物质科学院应用技术研究所客座教授。
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